HALONUSA.COM - Literatur terkait penyakit sindrom Hurler kembali menambah deretan ilmu kedokteran di dunia terutama terhadap penyimpanan lisosom, apalagi penyakit genetik mematikan sebelum lahir ini pun terus dikoreksi diagnosisnya. Seperti yang dilakukan para peneliti di Rumah Sakit Anak Philadelphia (CHOP).
Para peneliti ini pun menggunakan sistem pengeditan DNA terhadap seekor tikus prenatal. Menggunakan editor basa Adenin dalam vektor virus terkait adeno, para peneliti mengoreksi mutasi basa tunggal yang bertanggung jawab atas kondisi tersebut.
Sebagai awal mengoreksi penyebab pengaruh sebelum kelahiran dan memperbaiki organ, apalagi penyakit genetik ini pun dapat memicu kematian pada anak bila tidak diobati segera.
Kariadil Harefa, editor Halonusa.com mencoba menghubungi Ketua Bedah Janin dan Anak, William H. Peranteau, MD yang berada di Phidelipia, kota yang berada di negara bagian Pennsylvania, Amerika Serikat, 13 Juli 2021.
William H. Peranteau, MD mengatakan, studi ini menunjukkan bahwa pengeditan dasar prenatal untuk Sindrom Hurler layak dilakukan pada tikus sebagai model praklinis. Hal ini untuk mengetahui cara mengobati penyakit sebelum proses melahirkan. Ia dan tim peneliti lainnya dapat menunjukkan beberapa koreksi penyakit dengan pengeditan dasar setelah lahirkan.
Ahli bedah yang hadir di Divisi Bedah Umum, Toraks dan Janin di CHOP dan Adzick-McCausland Distinguished melanjutkan dan berkata, bahwa Sindrom Hurler dikenal sebagai Mucopolysaccharidosis Tipe I (MPS-IH).
"Ya itu penyakit penyimpanan lisosom yang mempengaruhi sekitar 1 dari 100.000 bayi di dunia Barat dan umumnya disebabkan oleh mutasi basa DNA tunggal, di mana adenin hadir bukan guanin," jelas William H. Peranteau, MD.Kemudian katanya, pada usia enam bulan, anak-anak bisa mengalami pembengkakan hati dan limpa, hernia dinding perut, kelainan muskuloskeletal, degenerasi retina dan neurokognitif, dan penyakit jantung.
"Jika tidak diobati, pasien dapat meninggal karena komplikasi kaudirespirasi pada usia 5 sampai 10 tahun. Bahkan dengan pengobatan, pasien mengalami komplikasi, karena terapi saat ini memiliki efektivitas yang terbatas, terutama dengan inisiasi yang tertunda," kata William H. Peranteau, MD.
Kenapa demikian? Karena patologi penyakit dimulai sebelum proses melahirkan, tim peneliti telah melihat sindrom tersebut sebagai kader untuk perawatan prenatal. Sehingga mereka pun menggunakan pengeditan dasar CRISPR.
Editor : Redaksi
